BUKU PENA PAKAR SME

Skop kajian dan metodologi: Kajian kes (case report ) ini adalah berdasarkan laporan keputusan ujian microarray yang dijalankan di Makmal Genetik, Hospital Tunku Azizah bagi seorang pesakit berbangsa Melayu berusia 2 tahun. Kes ini dirujuk dari Hospital Sultan Abdul Halim, Alor Setar, Kedah pada tahun 2017. Kanak-kanak ini mempunyai ciri-ciri seperti frontal bossing , isolated thoracic dysplasia , laryngomalacia , shortened right femur , patent foramen ovale dan patent ductus arteriosus . Keputusan microarray telah mengesahkan bahawa terdapat keabnormalan pada genetik pesakit yang menyebabkan sindrom Kagami-Ogata. Ujian microarray amat penting untuk menentukan kaedah perawatan yang bersesuaian untuk pesakit ini. Kajian ini hanya melaporkan kajian kes seorang pesakit dalam kalangan kes rujukan ke Makmal Genetik, Hospital Tunku Azizah. Sampel darah pesakit yang diterima diproses mengikut prosedur konvensional sitogenetik untuk darah periferal. Berdasarkan keputusan sitogenetik yang diperolehi, sampel pesakit disaran untuk diuji dengan kaedah microarray bagi melihat keabnormalan genetik pada skala yang lebih tinggi. Di kebanyakan hospital, pesakit yang mempunyai ciri-ciri dismorfik, keabnormalan kongenital dan masalah pertumbuhan sejak lahir yang berkaitan dengan sindrom genetik akan dirujuk kepada pakar klinikal genetik untuk melakukan ujian genetik yang bersesuaian. Ujian saringan bagi kes sindrom genetik adalah melakukan ujian konvensional sitogenetik. Seterusnya ujian molekular sitogenetik iaitu microarray dijalankan sekiranya diperlukan. Teknik microarray merupakan teknik ujian sitogenetik molekular untuk pengenalpastian perubahan nombor salinan pada sesuatu kromosom di keseluruhan genom pada skala resolusi yang tinggi. Sindrom Kagami-Ogata adalah sindrom yang jarang berlaku disebabkan oleh perubahan genetik pada kawasan 14q32. Terdapat lebih kurang 60 kes yang telah dilaporkan berdasarkan kajian terdahulu. Imbas kod QR atau klik pada tajuk untuk dapatkan artikel penuh First Case of Kagami-Ogata Syndrome in Malaysian Patient Fatimah Azman, Teh Keng Hwang, Nor Khatijah Mohd Aris, Siti Zaharah Farah Dura, Noor Shahizan Ajmi, Roziana Ariffin 73 (Artikel ini tidak pernah diterbitkan sebelum ini)